Este important să cunoaşteţi adevărul despre anomalii, deoarece aceste informaţii ar trebui să stea la baza deciziei pe care o luați în legătură cu testele prenatale. Din cei 4% dintre copiii care se nasc cu o problemă, aproximativ jumătate nu sunt grave şi cuprind afecţiuni cum ar fi hemangioamele („pată de vin”) sau un deget suplimentar la picior.

Pe femei le îngrijorează posibilitatea de a avea un copil cu malformaţii, deşi alte probleme sunt mult mai probabile, cum ar fi prematuritatea – una din 20 de naşteri – sau naşterea unui copil cu greutatea prea mică – una din 10 naşteri. Îşi fac griji în special femeile „mai în vârstă”, când de fapt vârsta mai avansată creşte doar gradul de risc pentru un număr mic de anomalii, în special Sindromul Down.

Testarea prenatală reprezintă o modalitate excelentă de a detecta numeroase anomalii majore, dar nu le poate „anunța” pe toate. Drept urmare, nu poate garanta un nou-născut „perfect”, chiar şi atunci când se realizează o gamă completă de teste, efectuate de către un expert.

Ce înseamnă dezvoltare normală?

Înainte de a discuta despre diferitele tipuri de anomalii trebuie să aruncăm o privire asupra procesului normal de dezvoltare. Este remarcabil cât de repede şi cât de devreme se dezvoltă structurile fetale. Deşi înainte de 11 săptămâni fătul este prea mic pentru vizualizarea majorităţii anomaliilor, tehnici ecografice sofisticate ne permit astăzi să vedem multe dintre structurile sale normale înainte de săptămâna 11.

În săptămâna 12, dezvoltarea fizică a fătului este completă şi el este destul de mare pentru ca aparatele moderne de ecografie să evidenţieze multe dintre structurile sale, mai ales dacă se efectuează o ecografie transvaginală. La o examinare amănunţită, mai bine de jumătate dintre anomaliile detectabile ecografic la 18- 22 săptămâni pot fi observate la 12-13 săptămâni.

Sexul fătului poate fi identificat ecografic la 12 săptămâni sau uneori chiar mai devreme. Dar acest rezultat este mai puţin fiabil decât o ecografie ulterioară, la 18-22 săptămâni.

Medicii folosesc prima zi a ultimei menstruaţii ca „începutul sarcinii”. În realitate, aceasta începe două săptămâni mai târziu, când are loc eliberarea unui ovul din ovar. Este mai convenabil să se folosească ultima menstruaţie, deoarece doar arareori data ovulaţiei este cunoscută cu certitudine.

Ce înseamnă dezvoltare anormală?

Anomaliile fizice reprezintă lipsuri sau erori în dezvoltarea uneia sau a mai multora dintre părţile corpului. Ele includ malformații vizibile (exemplu: un deget lipsă) şi anomalii ale organelor interne, cum ar fi tulburări în dezvoltarea inimii sau a creierului. O malformaţie nu este acelaşi lucru cu o deficienţă. O malformaţie devine un handicap, sau un deficit, dacă nu poate fi corectată şi este destul de severă pentru a afecta calitatea vieţii copilului. De exemplu, piciorul strâmb congenital este o malformaţie fizică ce poate fi corectată de obicei după naştere. Nu există niciun deficit pe termen lung, deci calitatea vieţii nu este afectată.

Deficitul intelectual este, probabil, cea mai temută anomalie. Se estimează că aproximativ unul din 200 de nou-născuţi au deficit intelectual sever. Mulţi dintre ei își pierd viața de timpuriu, astfel încât până la vârsta de 5 ani, trei până la patru copii din 1000 au deficit intelectual.

După anomaliile fizice, al doilea tip principal de deficienţă este cea funcţională – probleme cu modul în care părţile corpului funcţionează. Acest grad de deficienţă este determinat mai mult de modul în care funcţionează corpul lui decât de prezenţa unei anomalii fizice. De exemplu, lipsa unui deget poate să nu producă nicio problemă unui copil, dar lipsa degetului mare, în cazul în care corecţia chirurgicală nu este disponibilă, ar determina copilului dumneavoastră dificultăţi în folosirea mâinii. Chirurgia modernă poate „crea” un deget mare, astfel încât handicapul final al copilului ar fi relativ minor.

Care este cauza anomaliilor?

1. Cromozomii
Fiecare celulă din corpul uman conţine în mod normal 46 de cromozomi. Există 22 de perechi de cromozomi plus doi cromozomi sexuali – doi cromozomi X pentru femei şi un cromozom X şi unul Y pentru bărbaţi. Anomaliile pot apărea la nivelul oricărui cromozom. Cea mai frecventă şi cea mai cunoscută anomalie cromozomială este sindromul Down. Acesta apare atunci când există trei cromozomi 21, în loc de doi.

2. Factorii genetici
Pe fiecare cromozom există mai multe gene. Ele reprezintă mecanismul de bază al eredităţii, care ne permite să moştenim caracteristici, şi bune, şi rele, de la părinţi. Două boli cu transmitere genetică bine cunoscute sunt fibroza chistică şi coreea Huntington.

3. Factorii de mediu
De la descoperirea faptului că anumite medicamente, cum ar fi talidomida, şi anumite infecţii, cum ar fi rubeola sau pojărelul, pot provoca malformaţii, au fost identificaţi şi alţi factori externi care pot afecta dezvoltarea fătului. Aceştia cuprind:
– medicamentele precum antiepilepticele, tetraciclinele (antibiotice), precum şi taliomida;
– substanţe şi droguri, printre care alcoolul, tutunul, cocaina, amfetaminele;
– anumite infecţii precum rubeola (pojărelul), citomegalovirusul, toxoplasmoza şi parvovirusul (sau virusul bolii „obrajilor pălmuiţi” – acesta nu produce malformaţii, dar poate provoca anemie).
– boli de care suferă gravida, cum ar fi diabetul zaharat.

4. Factorii micşti şi cauze necunoscute Unele anomalii rezultă dintr-o combinaţie de factori genetici şi de mediu. Cauza celor mai multe defecte este necunoscută.

Care anomalii pot fi detectate înainte de naştere?

Multe femei consideră, în mod eronat, că rezultatele „normale” la testele prenatale pot eticheta fătul ca fiind normal. Dar testele prenatale nu garantează un copil „perfect”. Multe dintre anomalii sunt detectabile, dar testele standard nu pot identifica toate anomaliile.

Testele de screening se efectuează asupra unui număr mare de gravide, ele identificând un grup mai redus care au un risc crescut pentru o anumită problemă. Un test diagnostic vă poate spune cu certitudine dacă fătul are o anumită afecţiune. Unele teste diagnostice reprezintă un risc adiţional pentru sarcină, deoarece presupun introducerea unui ac în uter pentru a lua o mostră de fluid sau ţesut pentru analiză.

Ecografia reprezintă metoda de detecţie a malformaţiilor structurale. O ecografie în săptămânile 18-22 va identifica o anomalie semnificativă în aproape 1% din sarcini. Cât de multe anomalii sunt descoperite depinde în parte de momentul efectuării ecografiei. De exemplu, nanismul sau hidrocefalia pot să nu fie văzute la ecografie până după săptămâna 20 de sarcină. Multe altele, cum ar fi malformaţiile congenitale de cord sau piciorul strâmb congenital pot fi diagnosticate cu ocazia ecografiei din săptămânile 12-13, când fătul este mai mare.

Consecinţele anomaliei cardiace în cazul unui copil pot fi apreciate într-o oarecare măsură. Deşi pot exista alte anomalii neaşteptate sau complicaţii, ne putem face de obicei o idee despre prognostic.

Descoperirea sau nu a anomaliilor renale depinde de tipul anomaliei. Unele nu pot fi detectate până în lunile mare ale sarcinii, iar altele nu pot fi detectate. Ecografia poate furniza informaţii utile despre modul în care funcţionează rinichii şi vezica urinară, având în vedere faptul că, în mod normal, vezica urinară elimină urina în lichidul amniotic. Orice blocaj sau acumulare a urinei în rinichi sau vezică poate fi văzută la ecografie.

Detectarea defectelor de tub neural constituie de mult timp o preocupare centrală în testarea prenatală. Acest lucru se datorează faptului că sunt relative frecvente şi produc un handicap sever. Astăzi pot fi detectate cu acurateţe şi este disponibil un tratament preventiv, sub formă de suplimente de acid folic.

Datorită progresului rapid care se înregistrează astăzi în domeniul geneticii medicale, se poate presupune că numărul de anomalii detectabile înainte de naştere va creşte rapid. De exemplu, diagnosticul prenatal al hemofiliei şi al fibrozei chistice a devenit posibil abia în ultimii ani. Multe boli cu transmitere monogenică neobişnuite sau rare pot fi detectate astăzi, dar acestea sunt pur şi simplu prea numeroase pentru că fiecărei gravide să i se poată face screening pentru toate bolile pentru care există un test disponibil. Aceste teste sunt de obicei disponibile doar dacă gravidele au în antecedentele personale sau familiale o anumită boală sau dacă se încadrează într-un grup cu risc mare. Un exemplu ar fi femeile care sunt purtătoare ale unor boli cu transmitere recesivă, cum ar fi fibroza chistică.

Gravidele pot efectua următoarele teste:
1. examinarea ecografică: un test de screening care poate identifica numeroase anomalii structurale, dar nu pe toate. Efectuată de un expert, ecografia va detecta o anomalie în până la 1% dintre cazuri, în special afecţiunile structurale grave;
2. teste serice sau sanguine: un test de screening care estimează riscul de a avea un copil cu sindrom Down sau alte câteva anomalii;
3. biopsia de vilozităţi coriale sau amniocenteza: acestea sunt teste diagnostice, care pot spune cu certitudine dacă fătul are o anomalie cromozomială, cum ar fi sindromul Down.
4. teste suplimentare şi sfatul genetic vor fi recomandate femeilor care au un risc foarte înalt, cum ar fi cele cu istoric familial de defecte genetice.

Dr. Mohamed ZAHER
Obstetrică-Ginecologie
Manager General
ISIS – Spital Privat