Ecografia este o metodă imagistică de investigare a structurilor corpului uman cu ajutorul ultrasunetelor. În obstetrică, ultrasunetele au cel puţin trei calităţi importante: lipsa efectelor nocive asupra fătului (după cum demonstrează studiile din ultimii patruzeci de ani), reproductibilitatea şi fiabilitatea.

Din păcate, orice pacientă gravidă prezintă un risc ca fătul să aibă o malformaţie congenitală, un defect cromozomial sau genetic. Studiile au arătat că, deşi aproximativ 90% dintre sarcinile anormale urmează cursul firesc al naturii şi se opresc din evoluţie sau se termină printr-un avort spontan (în general în primele trei luni de sarcină), în 5-10% din cazuri sarcina poate evolua până la termen, acest fapt având de la sine înțeles consecinţe grave!

Cercetările făcute în ultimii ani au arătat că 3% dintre nou-născuţi suferă de o anomalie congenitală majoră şi că până la 5% pot fi diagnosticaţi ulterior ca având o malformaţie congenitală. Pentru că cele mai multe dintre anomaliile congenitale majore apar în lipsa antecedentelor familiale sau a factorilor de risc asociaţi, orice sarcină trebuie considerată cu un astfel de risc!

Astfel a fost iniţiat în ţările europene şi statele nord-americane screeningul ecografic si biochimic la diferite vârste gestaţionale (11-13 săptămâni, 14-18 săptămâni, 18-24 săptămâni). Acest fapt a avut ca rezultat depistarea celor mai multe cazuri de anomalii congenitale/genetice în timp util (până la 24 săptămâni de sarcină), iar ca urmare a depistării precoce a unor anomalii părinţii pot lua o hotărâre în timp util.

Ecografia este folosită cel mai frecvent ca test screening, respectiv ca un test neinvaziv, nu foarte costisitor, fiabil, cu posibilitate mare de a orienta diagnosticul, care se poate repeta oricând, şi care se indică tuturor gravidelor. Mai rar este folosită ca investigație diagnostică, limitele în acest caz fiind date de vârsta gestațională la care apar anomaliile fetale, de amploarea modificărilor fetale și de evolutivitatea acestor anomalii. De exemplu: în cazul feților cu sindrom Down pot lipsi markerii majori sau minori caracteristici (în 25% până la 50% din cazuri) ceea ce face ecografia mai puțin precisă pentru diagnostic.

Pentru evaluarea riscului, examinarea ecografică se completează de regulă cu teste biochimice sanguine (test dublu, test triplu etc.) şi cu teste serologice (rubeolă, citomegalovirus, toxoplasma, virus herpetic etc.). În cazul vizualizării unor imagini sugestive este necesară efectuarea unor teste suplimentare precum: analiza citogenetică pentru anomalii cromozomiale, analiza ADN pentru anomalii genetice, teste metabolice, morfologia fetală într-un centru terţiar etc.

Este important de menţionat: obstetricienii şi ecografiştii americani şi europeni atrag atenţia asupra rolului insuficient al examinărilor ecografice scurte, standard, în diagnosticarea şi evaluarea malformaţiilor fetale! Ecografia standard este indicată doar pentru evaluarea creşterii fetale, a activităţii cardiace fetale, a stării lichidului amniotic, a colului uterin, a placentei, dar nu şi a malformaţiilor fetale!

Ecografia bidimensională (2D) în timp real rămâne metoda principală de evaluare a anomaliilor fetale dar nu putem ignora rolul din ce în ce mai important al ecografiei tridimensionale (3D-4D) în precizarea diagnosticului.

Totuşi, deşi ecografia reprezintă pentru obstetricianul de astăzi un ajutor de neînlocuit, pacientele trebuie să fie informate şi să inţeleagă că orice examinare ecografică are limitele ei, care nu ţin neapărat de pregătirea examinatorului! Imaginile obţinute pot fi de calitate scăzută din cauze materne şi din cauze fetale, anumite segmente fetale şi materne nu se pot examina (acest lucru ducând la omiterea diagnosticului), aparatul ecografic poate fi mai puţin performant etc. Este recunoscută internaţional o eficienţă a evaluării ecografice de 92-93% .

Condiţiile nefavorabile legate de sarcină sunt reprezentate de:
• poziţia nefavorabilă a fătului (de ex. coloana vertebrală anterior şi prezentaţia transversală fac aproape imposibilă examinarea feţei şi a cordului;
• aplicarea unui segment fetal pe peretele uterin sau placentă, prezenţa membrelor sau a cordonului ombilical în faţa feţei fetale etc. fac foarte dificilă examinarea în 3D/4D);
• vârsta sarcinii (este important de ştiut că anumite anomalii apar şi se vizualizează doar spre sfârşitul sarcinii sau chiar după naştere, deci pot fi omise la o examinare precoce – microcefalia, hernia diafragmatică, anumite afecţiuni cardiace, coarctatia de aortă, tumorile etc.; corpul calos îşi încheie dezvoltarea la aproximativ 20 săptămâni, deci înainte de această vârstă de sarcină rareori poate fi examinat ; în schimb, pentru evaluarea cardiacă, osificarea cutiei toracice la o vârstă de sarcină mai avansată poate fi un impediment, de aceea perioada cea mai potrivită pentru examinarea cordului este între 22 şi 24 săptămâni; reexaminarea se recomandă între 30 şi 34 săptămâni!);
• sarcinile multiple;
• oligoamniosul sever, care înseamnă scăderea până la dispariţie a lichidului amniotic (împiedică mai ales examinarea membrelor, a feţei, a cordului);
• polihidramniosul, adică foarte mult lichid amniotic (interpune o distanţă mare între sonda abdominală şi făt).

Cauzele materne sunt reprezentate de:
• obezitate sau ţesut abdominal adipos matern bine dezvoltat;
• densitatea crescută a ţesuturilor abdominale;
• tonusul muscular abdominal crescut (anxietate);
• vergeturi;
• cicatrici postoperatorii, posttraumatisme (arsuri), postabdominoplastie (de ex. lipoabsorbţie);
• conţinut crescut de gaze intestinale etc.

Anumite anomalii funcţionale fetale, de regulă afecţiuni metabolice genetice, precum şi anumite infecţii (de exemplu, infecţia cu citomegalovirus) pot să nu prezinte semne ecografice, diagnosticul făcându-se după naştere!

Nu trebuie omis faptul că există leziuni cu evidenţiere ecografică tardivă! Acest lucru se întâmplă din două motive: ori este o malformaţie care se produce târziu, spre sfârşitul trimestrului al II-lea (de exemplu microcefalia, hidrocefalia, cataracta, porencefalia, hemoragia intracraniană, stenoza valvei semilunare etc.), ori leziunea prezentă la momentul examinării este insesizabilă şi evoluează mai târziu către un stadiu mai grav (de exemplu, hernia diafragmatică, defectul septal atrial/ventricular, agenezia de corp calos, coarctaţia de aortă, atrezia diferitelor segmente ale tubului digestiv, stenoza valvei semilunare, obstrucţia căilor renale superioare, boala polichistică renală, osteogenesis imperfecta I şi IV, lissencefalia, tumori etc.). Fătul trebuie privit ca un organism în dezvoltare, care uneori suferă din cauza modificărilor apărute în mediul în care se dezvoltă, sau la care malformaţiile sunt atât de fine încât nu se evidenţiază la ecografie decât mai târziu, spre sfârşitul trimestrului al doilea! Aceste fapte trebuie ştiute şi inţelese pentru că au implicaţii medico-legale importante!

Putem exemplifica limitele diagnosticului ecografic în cazul defectului septal interatrial de tip II: în viaţa intrauterină chiar există o soluţie de continuitate la nivelul septului interatrial care permite comunicarea între cele două cavităţi atriale; la naştere acest orificiu, numit foramen ovale, incepe să se inchidă; când acest lucru nu se produce rezultă defectul septal atrial de tip II !

Un alt exemplu se referă la hernia diafragmatică: defectul apare la aproximativ 12 săptămâni de sarcină dar hernierea intratoracică a organelor abdominale se poate produce spre sfârşitul trimestrului II, în trimestrul III sau chiar la naştere!

Cel mai sugestiv exemplu este cel al feţilor cu sindrom Down (trisomie 21)! Studiile arată că 25% dintre aceştia (poate chiar 50% după anumiţi autori) nu prezintă la examinarea ecografică semnele majore sau minore ale acestui sindrom! De aceea se recomandă repetarea examinărilor ecografice la intervale regulate (mai ales în săptămânile 30-34 pentru cordul fetal) şi completarea informaţiilor obţinute ecografic prin teste biochimice de trimestrul I şi II !

Dr. Mihaela PEȚEANU
Medic Primar
Obstetrică-Ginecologie
ISIS – Spital Privat