După zeci de ani de studii de laborator și studii clinice, cercetătorii americani și chinezi au perfecționat și au introdus în practica medicală o nouă metodă de screening genetic fetal (din categoria testelor noninvazive NIPT/non-invasive prenatal testing) prin care se obțin informații genetice despre făt folosind o probă de sânge matern. Testele au fost acreditate de forurile americane de specialitate (ACOG, SMFM), sunt efectuate de patru mari companii americane și sunt utilizate în screeningul prenatal din toamna anului 2011.

Mult timp, eforturile cercetătorilor au fost îndreptate către identificarea celulelor fetale intacte din sângele matern, urmărindu-se astfel obținerea unei cantități suficiente de ADN fetal pentru interpretare, dar eșecul metodei s-a datorat numărului extrem de mic de celule fetale intacte din sângele matern și persistenței celulelor fetale provenite de la sarcinile anterioare.

Rezolvarea problemei a venit de la Dennis Lo, profesor la Facultatea de Medicină a Universității Chineze din Hong Kong care a identificat ADN-ul fetal liber circulant în sângele matern și care a pus bazele dezvoltării acestor noi teste genetice prenatale.

Acest ADN are mai multe calități care îl califică pentru screeningul prenatal: provine de la sarcina actuală (de la celulele placentare care mor și care îl eliberează în sângele matern), apare în sângele matern încă de la șase săptămâni de sarcină – dar în cantitate suficientă de la 10 săptămâni de sarcină, dispare la maximum 24 de ore de la naștere prin filtrare renală, reprezintă între 10% și 50% (în funcție de vârsta gestațională) din totalul ADN-ului liber circulant în sângele matern.

Testarea ADN-ului fetal liber circulant se face prin recoltarea unei probe de sânge matern, oricând între 10 săptămâni de sarcină și naștere, și prin analiza cantitativă a fragmentelor (“sequence”) de ADN fetal. Pacienta trebuie informată că într-un procent foarte mic de cazuri nu se poate obține ADN fetal din sângele matern.

Se poate stabili astfel riscul pentru anomalii fetale, precum trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 18 (sindromul Edwards), trisomia 13 (sindromul Patau), monosomia X (sindromul Turner), sindromul Klinefelter etc. Testul poate depista peste 99% din feții cu sindrom Down, peste 98% dintre feții cu sindrom Edwards și aproximativ 65% dintre feții cu sindrom Patau.

Ca orice fel de test screening analiza ADN-ului fetal din sângele matern poate furniza rezultate fals-pozitive (caz în care se recurge la teste invazive) sau rezultate fals-negative (deci nu asigură asupra absenței aneuploidiilor). Testul nu are precizia diagnostică a biopsiei de vilozități coriale sau a amniocentezei, deci nu le poate înlocui.

Totuși este impresionantă rata rezultatelor fals-pozitive, mai mică de 0,5%, chiar 0% pe unele studii, spre deosebire de cea a testelor screening de rutină la care rata de rezultate fals-pozitive este de 5% (“fals-pozitiv” este un rezultat care arată că există un risc crescut de anomalii fetale la un făt care se dovedește a fi normal după explorarea invazivă). Avantajul logic care rezultă dintr-o rată mică de rezultate fals pozitive este numărul redus de investigații invazive (biopsia de vilozități coriale/amniocenteza) și, ca urmare, numărul redus de sarcini normale pierdute din cauza investigațiilor invazive.

Analiza ADN-ului fetal liber circulant în sângele matern (cell-free fetal DNA) se recomandă pentru:

  • gravidele care vor avea mai mult de 35 de ani la naștere;
  • gravidele cu risc crescut la screeningul uzual;
  • sarcinile la care s-au identificat semne ecografice de aneuploidii;
  • antecedentele de feți cu trisomii;
  • părinți purtători ai unor translocații robertsoniene cu risc.

Testarea nu se recomandă gravidelor cu risc scăzut la screening-ul uzual, în sarcinile multiple sau în sarcinile obținute prin fertilizare in vitro cu ovocit donat.

Colegiul American de Obstetrică-Ginecologie (ACOG) recomandă ca testarea ADN-ului fetal din sângele matern să nu fie folosită ca o investigație de rutină și ca pacienta să fie foarte bine informată înainte de a lua decizia efectuării acestei investigații.

Dr. Mihaela PEȚEANU
Medic Primar
Obstetrică-Ginecologie
ISIS – Spital Privat