De ce se recomandă testele screening biochimice şi ecografice pentru depistarea anomaliilor fetale dacă sunteţi tânără, sănătoasă, aveţi un soţ sănătos şi proveniţi din familii în care nu se întâlnesc boli genetice sau malformaţii congenitale?

  • Pentru că cele mai multe dintre anomaliile congenitale majore apar în lipsa antecedentelor familiale sau a factorilor de risc asociaţi, aşa că orice sarcină trebuie considerată cu un risc pentru o anomalie congenitală majoră!
  • Pentru că puteţi fi purtători sănătoşi ai unor gene anormale!
  • Pentru că în 5-10% din cazuri sarcina anormală poate evolua până la termen! (Din fericire studiile au arătat că aproximativ 90% dintre sarcinile anormale urmează cursul firesc al naturii şi se opresc din evoluţie sau se termină printr-un avort spontan, în general în primele trei luni de sarcină!)
  • Pentru că cercetările făcute în ultimii ani au arătat că 3% dintre nou-născuţi suferă de o anomalie congenitală majoră şi că până la 5% dintre ei pot fi diagnosticaţi ulterior cu o malformaţie congenitală!
  • Pentru că trăim într-un mediu poluat în care acţionează prea mulţi factori teratogeni!
  • Pentru că doar 30% dintre feţii cu sindrom Down apar la femeile cu vârsta mai mare de 35 de ani, restul apar la femeile mai tinere!
  • Pentru că frecvenţa sarcinilor cu sindrom Down este de 1/600 până la 1/225!
  • Pentru că 20-25% dintre sarcinile cu sidrom Down nu prezintă semne ecografice minore sau majore(de aceea ecografia trebuie să fie însoţită de teste de sânge)!
  • Pentru că există infecţii uşoare pentru mamă, dar grave pentru făt!

Toți acești factori de risc au stimulat cercetătorii în vederea realizării unor teste neinvazive care să aprecieze cât mai fidel riscul de anomalii fetale sau chiar să stabilească diagnosticul! Astfel a fost introdus în protocolul de supraveghere a sarcinii din țările europene și nord-americane screeningul ecografic și biochimic care se efectuează la diferite vârste gestaționale (11-13 săptămâni, 14-22 săptămâni, 18-24 săptămâni, 30-32 săptămâni), acest fapt având ca rezultat depistarea multora dintre feții cu anomalii congenitale și, ca urmare, rezolvarea cazurilor în sens favorabil părinților!

Riscul de anomalii fetale se apreciază prin diverse teste care se efectuează:

  • în primul trimestru (screening ecografic de prim trimestru și screening biochimic reprezentat de dublu test),
  • în al doilea trimestru (screening ecografic și screening biochimic reprezentat de testul triplu sau testul quadruplu),
  • în al treilea trimestru (screening ecografic la 30-32 săptămâni).

Aceste teste sunt neinvazive, constau în ecografii și teste de sânge și nu pun în pericol viața fătului sau a mamei!

Riscul general evaluat depinde de vârsta maternal și de vârsta sarcinii. Acest risc este ajustat ulterior în funcție de criteriile ecografice și de rezultatele testelor sanguine. În general, riscul crește cu vârsta maternă și scade cu creșterea vârstei gestaționale.

Testele care se efectuează identifică și selectează gravidele care prezintă un risc mai mare ca fătul lor să aibă o anomalie cromozomială/genetică. Drept urmare, acestora li se recomandă în continuare amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale – adică investigații suplimentare invazive al căror rezultat stabilește diagnosticul cu precizie de 99,9%.

Deși precizia rezultatului este atât de crescută, aceste investigații nu se pot recomanda tuturor gravidelor pentru că sunt invazive și prezintă un risc de inducere a pierderii sarcinii de 0,5-2%.

Trebuie menționat faptul că evaluarea riscului de anomalii fetale prin teste screening are un procent de 5% de rezultate fals pozitive (indiferent de laboratorul/orașul/ țara În care este efectuat)! Un test fals pozitiv înseamnă că, deși se semnalează un risc crescut de anomalii cromozomiale sau genetice, fătul este normal, fapt dovedit de amniocenteză sau biopsia de vilozități coriale, normale la 9 din 10 feți investigați!

Testele screening sunt reprezentate de:

  • evaluarea înainte de sarcină sau cât mai precoce în sarcină a statusului imunitar pentru anumite infecții cu risc malformativ mare (rubeolă, citomegalovirus, toxoplasmoză, varicelă, infecția cu virus herpetic genital, listeria etc.)
  • ecografia de prim trimestru efectuată la 11-13 săptămâni de sarcină – care evaluează lungimea cranio-caudală, translucența nucală, osul nazal, ecogenitatea anselor intestinale, vezica urinară etc. și care poate depista până la 90% din cazurile de sindrom Down;
  • testul dublu – test care măsoară valorile unor proteine de sarcină (PAPP-A și free ß-hCG) în sângele matern în perioada 11-13 săptămâni de sarcină; aceste valori, corelate cu translucența nucală și cu factori materni pot depista până la 95% dintre cazurile de feți cu sindrom Down;
  • testul triplu – test de sânge care măsoară valorile AFP, estriolului neconjugat și ß-hCG în sângele matern în perioada 14-22 (optim 16-18 săptămâni de sarcină); nivelurile acestor elemente pot depista prezența sindromului Down în 60-70% din cazuri și a defectelor de tub neural, respectiv spina bifida și anencefalia, în 80-90% din cazuri;
  • testul quadruplu care include și valorile inhibinei (în perioada 16-19 săptămâni);
  • ecografia screening de trimestrul doi (18-24 săptămâni);
  • ecografia screening de trimestrul 3 (30-32 săptămâni);
  • testul pentru diabet gestațional (28 săptămâni).

Sindromul Down (sau trisomia 21, dată de prezența unui cromozom 21 în plus) este cea mai frecventă anomalie cromozomială de tip autozomal, apărând o dată la 500 – 600 de sarcini. Caracteristicile persoanelor cu sindrom Down sunt: retard mintal, statură mică, hipotonie musculară, hipoacuzie, față tipică cu nas plat, limba mare, urechi jos inserate, gât scurt, ceafă groasă, anomalii ale scheletului, anomalii cardiace, anomalii gastrointestinale, risc crescut de dezvoltare a leucemiilor etc. Rata decesului intrauterin între 12 și 40 săptămâni de sarcină este de 30%. Vârsta medie de supraviețuire după naștere este de 20 ani.

Evaluarea riscului de sindrom Down se poate face în primul trimestru prin efectuarea unei ecografii amănunțite a fătului ce poate depista 70 – 90% din cazurile de trisomie 21 și prin efectuarea unui test de sânge numit test dublu (PAPP-A și free-beta HCG).

Riscul de sindrom Down se evaluează în al doilea trimestru prin efectuarea unui test de sânge numit triplu test (beta HCG, alfafetoproteina și estriolul neconjugat) și a unei ecografii screening pentru depistarea anomaliilor fetale (care, după diferiți autori ai studiilor, poate scădea riscul bazal cu 50% – 80% în lipsa markerilor de sindrom Down). De notat este faptul că 20 – 25% dintre feții cu sindrom Down(după alți autori chiar 50 – 80%) nu prezintă markerii ecografici majori sau minori specifici.

Procentele de depistare a sindromului Down (cu 5% rată de rezultate fals pozitive) pentru diferite metode de screening sunt prezentate în tabelul următor:

Prof. Dr. Kypros H. Nicolaides – 11-13+6 week scan – 2004-2010

Sindromul Edwards (trisomia 18, dată de prezența unui cromozom 18 în plus) este o altă anomalie cromozomială autozomală care apare cu o frecvența de 1/3000-1/6000 nașteri.

Caracteristicile feților cu trisomie 18 sunt: retard de creștere, malformații craniofaciale, ale sistemului nervos central, malformații scheletale, cardiovasculare, genitourinare, gastrointestinale. Rata de deces intrauterin între 12 și 40 săptămâni de sarcină este de 80%.

Supraviețuirea medie a nou-născuților cu trisomie 18 este de 48 zile. Sindromul Edwards poate fi depistat ecografic în 77-80% din cazuri, prin test combinat de prim trimestru în 80 – 90% din cazuri și prin triplu test în 60% din cazuri.

Sindromul Patau (trisomia 13, dată de prezența unui cromozom 13 în plus) este o anomalie cromozomială autozomală care apare cu o frecvența de 1/6000 nașteri, cu un maxim la vârstele de 25-38 ani.

Caracteristicile morfologice ale feților cu trisomie 13 sunt: retard de creștere, malformații craniofaciale, malformații ale sistemului nervos central, scheletale, cardiace, gastrointestinale, genitourinare. 90% dintre cazuri pot fi diagnosticate ecografic. Rata decesului intrauterin între 12 și 40 săptămâni de sarcina este de
80%. Rata medie de supraviețuire după naștere este de 130 zile.

Sindromul Patau se poate depista în 90% din cazuri prin testul combinat de prim trimestru.

Sindromul Turner (monosomia X) este o anomalie a cromozomilor sexuali (lipsa cromozomului sexual patern) care apare cu o frecvență de 1/2500-1/5000 nașteri cu feți de sex feminin. Această anomalie nu este asociată cu vârsta maternă.

Caracteristicile patologice ale sindromului Turner sunt: higroma chistică, statura mică, malformații cranio-faciale, cardiace, scheletale, genitourinare. Supraviețuirea poate fi de lungă durată.

În cazul sindromului Turner testul combinat de prim trimestru (vârsta maternă, translucența nucală, PAPP-A, freee-beta HCG) poate identifica 96% dintre cazuri, iar testul quadruplu în trimestrul doi și ecografia 53% din cazuri.

Important de înțeles și reținut:

Testele screening sunt investigații care se adresează unei părți mari a populației, sunt neinvazive, nu sunt periculoase și au o precizie mare în orientarea diagnosticului!

Toate testele screening menționate anterior nu reprezintă teste diagnostice! Ele doar selectează pacientele care prezintă un risc mai mare de a avea un făt cu anomalii și care trebuie investigate invaziv prin biopsie de vilozități coriale, amniocenteză, cordocenteză, ecografii țintite etc.

Evaluați întotdeauna cu grijă beneficiile și riscurile acestor testări!

Avantajele majore ale testelor sunt reprezentate de:

  • posibilitatea întreruperii legale a cursului sarcinii în cazul unor feți grav malformați;
  • posibilitatea planificării nașterii într-un centru specializat în îngrijirea nou-născuților cu probleme;

Dezavantajele testelor screening sunt reprezentate de:

  • anxietatea cauzată de așteptarea rezultatelor,
  • îngrijorarea majoră în cazul unor rezultate pozitive,
  • riscul unor rezultate fals pozitive și anxietatea mare dată de aceste situații în care se recomandă investigații suplimentare invazive și costisitoare!

Toate testele screening au o rată de rezultate fals pozitive de 5%! Acest fapt înseamnă că riscul evaluat de anomalii este mare deși ulterior se dovedește că fătul este normal! (se menționează că din 10 paciente cu risc crescut doar una va avea un făt anormal!)

Testele diagnostice sunt invazive, mai riscante, pot determina complicații ale sarcinii, chiar pierderea sarcinii! De aceea, aceste teste diagnostice se indică numai atunci când există un risc crescut de anomalii fetale!

Dr. Mihaela PEȚEANU
Medic Primar
Obstetrică-Ginecologie
ISIS – Spital Privat