Având în vedere frecvenţa ridicată a anomaliilor genetice în populaţia umană, medicina modernă vine în întâmpinarea viitoarelor mămici cu o serie de teste prenatale de screening şi diagnostic. Acestea sunt precedate de o măsurătoare ecografică, de teste de screening prenatal și sunt bazate pe dozarea unor markeri serici specifici.

Dublul test, denumit şi testul combinat, este specific primului trimestru de sarcină (săptămânile 9-13 de sarcină) și presupun dozarea subunitășii beta a gonadotropinei corionice (beta hCG) și a proteinei plasmatica A asociată sarcinii (PAPP-A). Corelând rezultatul acestui test cu rezultatul ecografiei, cu ajutorul unui program, se va obţine o valoare care indică riscul gravidei de a avea un făt cu sindrom Down (trisomia 21) şi sindrom Edwards (trisomia 18). Triplul test este un specific intervalului de sarcină 14-21 de săptămâni, prin care se dozează alfa-fetoproteina (AFP), estriol neconjugat (uE3) şi gonadotropina corionică umană (hCG), markeri serici cu rol în determinarea riscului de a avea un făt cu defecte de tub neural, sindrom Down şi sindrom Edwards.

Ulterior efectuării acestor teste de screening, gravidele cu risc crescut pentru o sarcină cu probleme sunt îndrumate către o procedură invazivă de recoltare a produsului biologic fetal (amniocenteza, biopsie a vilozității coriale, cordocenteză) în vederea efectuării unor analize cu valoare de diagnostic – analiza cromozomilor din vilozităţi coriale sau lichid amniotic (cariotip), FISH, QF-PCR. Analiza cromozomilor fetali (cariotip fetal) din vilozităţi coriale (săptămânile 9-12 de sarcină) şi cea din lichid amniotic (săptămânile 15-24 de sarcină) este analiza standard a diagnosticului prenatal prin care este detectată prezenţa şi totodată integritatea structurală a celor 46 de cromozomi – 22 perechi de autozomi (44 cromozomi) şi 2 heterozomi (cromozomii de sex XX sau XY). Procedura presupune cultivarea in vitro a celulelor fetale (16-20 ml lichid amniotic pe medii de cultură speciale timp de 13-14 zile, blocarea celulelor în metafază şi colorarea cromozomilor, procedura prin care se obţine o cariogramă prin care sunt evidenţiate anomaliile numerice (aneuplodii) şi structurale (translocaţii, delecţii, duplicaţii) cromozomiale.

Analizele citogenetice moleculare FISH (Fluorescence in Situ Hybridization) şi QF-PCR (Quantitative Fluorescence Polymerase Chain Reaction) sunt analizate de diagnostic prenatal pentru detecţia aneuploidiilor cromozomilor 21,18,13, X si Y. FSH interfazic utilizează sonde ADN marcate fluorescent pentru detecţia aneuploidiilor cromozomilor 13, 18, 21, X şi Y din celulele fetale necultivate. FISH oferă un rezultat specific în 2-3 zile de la recoltare, însă rămâne o metodă care necesită celule intacte, iar în cazul contaminării cu celule materne rezultatul este mai puţin informativ.

Tehnologia QF-PCR a fost de curând aplicată în domeniul diagnosticului prenatal în România fiind o metodă rapidă de diagnostic prenatal a trisomiilor cromozomilor 13,18,21 şi a aneuploidiilor cromozomilor de sex, obţinându-se un rezultat sigur în maximum 5 ore de la primirea probei utilizând cantităţi de produs fetal mult reduse faţă de tehnicile de diagnostic prezentate anterior.

În cazul în care rezultatele testelor genetice de diagnostic prenatal indică prezenţa unei anomalii genetice, părinţii sunt îndrumaţi să solicite sfatul al unui specialist în genetică medicală.

ISIS – Spital Privat vă oferă următoarele tipuri de teste genetice de diagnostic prenatal: cariotip fetal din lichid amniotic, sânge, măduvă, vilozităţi coriale etc. / teste prntru sindrom Down, Edwards, Patau (FISH, QF-PCR)
Teste pentru boli genetice, infertilitate masculină, paternitate, predispoziţie la cancer, screening prenatal pentru riscul de sindrom Down, Edwards şi defecte de tub neural (test combinat . triplu test, etc). /determinare cantitativă şi genotipare HBV, HCV, CMV, EBV, VZV, HSV, HPV, HDV, Parvovirus, Toxoplasma, Chlamydia (RT-PCR) etc.