Trombofilia este o afecțiune medicală caracterizată prin tendința crescută a sangelui de a se coagula, fapt care poate afecta starea de sănătate sau care poate pune in pericol chiar viața.

Trombofilia nu este o boală nouă ci o afecțiune veche care a devenit mai bine studiată și cunoscută in ultimii 15 ani datorită descoperirilor genetice și dezvoltării testelor de laborator specifice.

Corpul uman posedă un mecanism sofisticat de coagulare a sangelui in care trombocitele și proteinele coagulării asigură un echilibru perfect intre sangerare și formare de cheaguri. Cheagurile sanguine apar fiziologic cand este lezat un vas de sange și au ca scop oprirea sangerării și repararea vasului de sange.

Pentru anumite persoane (cel puțin 15% din populația europeană) sangele se poate coagula anormal, fără ca vreun vas sanguin să fi fost lezat. Această accentuare a coagulării sangelui este denumită trombofilie și poate fi ereditară sau dobandită.

Trombofilia ereditară constă in anomalii de coagulare sanguină care persistă toată viața și care sunt datorate unor gene anormale moștenite de la rudele de sange:
• mutația factorului V Leiden (prezentă la 1 din 20 europeni);
• mutația genelor protrombinice 20210/ antitrombinice;
• deficit de proteină C;
• deficit de proteină S;
• hiperhomocisteinemia;
• mutația factorului XII etc.

Trombofilia dobandită apare intr-o anumită perioadă a vieții in urma unor condiții favorizante:
• sindromul antifosfolipidic (lupus eritematos sistemic);
• imobilizarea prelungită (după intervenții chirurgicale ample sau traumatisme severe, călătorii lungi cu avionul etc.);
• sarcina;
• sindromul nefrotic;
• bolile neoplazice;
• insuficiența venoasă cronică (varice);
• obezitatea;
• hemoglobinuria paroxistică nocturnă;
• bolile inflamatorii ale intestinului;
• boala Behcet;
• hiperestrogenemia;
• contraceptivele orale;
• fumatul, etc.

Cei mai mulți dintre cei afectați nu prezintă simptome și ca urmare nu știu că au această afecțiune. Atunci cand apar cheagurile de sange (tromboză venoasă profundă, tromboembolie pulmonară, tromboză periferică) manifestările sunt foarte variate in funcție de localizarea cheagului și pot fi reprezentate de durere locală, edem, dispnee, durere precordială, lipotimie pană la comă și deces.

In cazul femeilor care au trombofilie manifestările pot fi legate de sarcină pentru că apariția cheagurilor de sange poate afecta vascularizația, implicit hrănirea organelor genitale interne. Trombofilia poate duce la avorturi recurente, sarcini oprite in evoluție, naștere prematură, oligoamnios, preeclampsie, abruptio placentae, hipotrofie fetală, moarte fetală intrauterină etc.

Screeningul pentru trombofilie este dificil de efectuat (dar nu imposibil) pentru că testele
de laborator sunt costisitoare și pentru că predispoziția către trombofilie este greu de identificat. Se recomandă efectuarea testelor de laborator pacientelor care au suferit episoade de tromboembolie la varste tinere (sub 40 ani) sau care au un istoric familial sugestiv in acest sens, pacientelor care au antecedente de necroză cutanată după administrarea de warfarină sau pacientelor care au suferit pierderi recurente de sarcină.

Tratamentul constă in administrarea de anticoagulante și de aspirină in doze mici, in colaborare cu medicul hematolog, de supraveghere regulată a statusului coagulării sanguine prin teste de sange și de supraveghere specifică a sarcinii (monitorizarea creșterii fetale, monitorizarea placentei, a cantității de lichid amniotic, a fluxului sanguin prin arterele uterine și prin cele ombilicale).

Dr. Mihaela Pețeanu
Medic Primar
Obstetrică-Ginecologie
ISIS – Spital Privat