Distrofia musculară Duchenne (DMD) este cea mai comună distrofie musculară, afectând 1din 3500 de nou-născuţi băieţi.

Este o boală genetică determinată de defectul unei gene – gena distrofinei sau gena DMD – defect ce împiedică organismul să-şi sintetizeze o proteină numită distrofină. Aceasta are o importanţă deosebită în funcţionarea fibrelor musculare astfel încât absenţa ei duce la slăbiciune musculară ce se agravează în timp, deoarece celulele musculare se distrug şi se pierd treptat.

Gena distrofinei este localizată pe cromozomul X, motiv pentru care doar băieţii pot fi afectaţi clinic (ei având un singur cromozom X şi unul Y), în timp ce fetele (care au 2 cromozomi X, deci chiar dacă unul este afectat celălalt compensează) sunt “purtătoare” şi pot transmite boala.

O mamă purtătoare are 50% şanse să dea naștere unui băiat afectat!
Acest lucru este extrem de important de ştiut de către familiile în care există/a existat un băiat cu DMD pentru a putea beneficia de testare genetică şi sfat genetic adecvat.

Din punct de vedere clinic, majoritatea băieţeilor au ca prim simptom diverse dificultăţi motorii în primii 1-3 ani de viaţă – de obicei merg mai târziu decât alţi băieţi de vârsta lor, au dificultăţi la ridicatul de jos, sărit, urcatul scărilor, alergat.
Pot avea tendinţa la mers pe vârfuri, cu căderi frecvente, hipertrofia muşchilor gambieri, întârziere în dezvoltarea limbajului sau tulburări de comportament.

Unul dintre semnele tipice ale DMD este semnul/manevra Gowers – băieţeii se ajută de membrele superioare şi se “caţără” pe ei pentru a se putea ridica de jos – fiind cauzat de slăbiciunea musculară a muşchilor din regiunea şoldurilor şi a coapselor.

Din cauza lipsei de distrofină şi din alte organe (creier, cord, muşchi respiratori etc) pacienţii pot asocia afectare a SNC, cardiacă, respiratorie.

Diagnosticul se bazează pe tabloul clinic şi se confirmă prin niveluri foarte crescute ale enzimelor musculare (CK, LDH), teste genetice (disponibile gratuit şi în ţara noastră în cadrul programelor naţionale) şi, eventual, în unele cazuri, biopsie musculară.

Deşi în prezent nu există tratament curativ, diagnosticarea precoce este importantă pentru prevenirea complicaţiilor bolii, în scopul îmbunătăţirii calităţii vieţii micilor pacienţi şi a familiilor acestora.

Dr. Daniela STOIAN
Medic Specialist
Neurologie Pediatrică
ISIS – Spital Privat